Reprodução Humana
Diagnóstico genético pré-implantacional
O diagnóstico ou teste genético pré-implantacional é realizado por meio de uma biópsia de embriões no estágio de blastocisto, em que são retiradas algumas células do trofectoderma (estrutura que dará origem a placenta e seus anexos), não havendo manipulação das células que originarão o embrião propriamente dito.
O embrião, em geral, é congelado até que se tenha o resultado do teste. E estas células são enviadas ao laboratório de análise genética e podem ser realizados dois tipos de estudos, a depender de cada caso:
PGT-A: teste que detecta aneuploidias, alterações no embrião que estão relacionadas principalmente à idade materna avançada e que poderão levar ao desenvolvimento de síndromes como Down, Patau, Edwards e outras.
Podem ser indicações:
- Alterações de cariótipo do casal;
- Pacientes que desejam reduzir a chance de embriões com cromossomopatias;
- Idade materna avançada;
- Histórico clínico de aborto de repetição;
- Falhas de implantação em FIV;
São indicações de realização deste teste:
- Famílias com histórico de doença hereditária;
- Casais consanguíneos com alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético.
A realização do diagnóstico genético pré-implantacional tem como vantagens: redução da taxa de abortamento, redução do risco transmissão de doença genética para os filhos e redução do tempo para se conseguir a gravidez. As desvantagens são: custo elevado e redução do potencial de implantação do embrião biopsiado.
O tipo de teste mais adequado para cada caso e, se ele é indicado ou não, deve ser uma decisão conjunta do médico e do casal.
PGT- SR: teste que detecta rearranjos cromossômicos desbalanceados nos embriões. É indicado para casais em que um dos parceiros possui algum rearranjo cromossômico balanceado (como translocação ou inversão).
